ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL

- Doença cuja patogênese é indefinida, sabemos que há degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores.
- Alguns achados na literatura nos mostram uma associação freqüente entre a esclerose amiotrófica lateral e o mal de Parkinson. Outros achados associam freqüentemente a esclerose amiotrófica lateral e o estado de demência.
Patogênese –
- Causa desconhecida.
- Intoxicações por chumbo e mercúrio podem desencadear sintomas semelhantes a ELA (não são mais vistas na atualidade).
- Há uma linha de autores que referem uma doença auto-imune como causa da ELA outros sugerem que gamopatias monoclonais ou doenças linfoproliferativas, mas não há evidências que confirmem estas hipóteses.
- ELA esporádica ou familiar têm sua patogênese definida como decorrentes de efeitos citotóxicos.
- Teorias propostas para causalidade: auto-imunidade, excitotoxicidade, radicais livres e viroses.
- Genes defeituosos na síntese da superóxido-dismutase (SOD) podem estar relacionados com a neurotoxicidade.
- Recaptação de glutamato pode estar deficiente = excitotoxicidade.
- Há também evidências de que a ELA apresenta uma forma paraneoplásica, isto é, no controle do câncer os sintomas da possível ELA desapareceriam (principalmente tumores de pulmões e rins).
- Nas formas de apresentação onde constata-se ELA esporádica deve estar presentes algumas inclusões neuronais aglomerados ubiquitinados ou corpos de Lewy e corpos Bunina. Já nas formas não esporádicas ou familiares, encontra-se conglomerados hialinos, contendo neurofilamentos sem a presença de ubiquitina.
- A esclerose amiotrófica lateral pode ser induzida por vários meios conhecidos: radioterapia, ser atingido por um raio e intoxicação por chumbo.
Manifestações Clínicas –

- Fraqueza que inicia-se, freqüentemente, nas pernas, mãos parte proximal dos braços, orofaringe (acompanhada de disartria). As mãos são alvo inicial da doença, dificuldades em realizar movimentos simples mas que exigem certa precisão começam a aparecer. Fraquezas tornam-se mais intensas, câimbras musculares e perdas de peso são freqüentes. Sinais do neurônio motor inferior são evidentes onde observa-se fasciculações com fraqueza e atrofia muscular. O paciente apresenta, com freqüência, paralisia pseudobulbar, com um sinal comum: labilidade emocional – risos ou choro inadequados, são erroneamente interpretados como depressão pós-diagnóstico.
- Evolução da doença é progressiva, sem períodos de estabilização. A morte decorre da insuficiência respiratória devido à imobilidade da musculatura respiratória. Quando realizada a traqueostomia, o paciente vive por anos, com movimentos exclusivos dos olhos: estado denominado de “encarceramento”.
- Alguns termos tem sido utilizados para denominação da doença: paralisia bulbar progressiva (indica disartria e disfagia).
Tratamento –
- Não há farmacologia específica e eficaz no tratamento da ELA.
- Riluzole (Rilutek®): inibidor do glutamato, sendo a única droga aprovada pela US Food and Drug Administration para o tratamento da ELA.
- O tratamento emocional deve ser efetivado e acompanhar o paciente durante todo o curso da doença.
- O tratamento farmacológico baseia-se nos sintomas:
1. Salivação constante (sialorréia): sulfato de atropina;
2. Disfagia: implica numa gastronomia pericutânea, para proteção à respiração;
3. Espasmos: administração intratecal de baclofeno (Lioresal®) – parecem ser pouco eficazes.
- Deve ser discutida com a família a questão da traqueostomia ou ventilação crônica do paciente, sendo estes, efeitos paliativos e irreversíveis para o paciente.