SÍNDROME DE WILLIAMS

Descrição da Síndrome

A Síndrome de Williams é uma desordem genética freqüentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influências de fatores psicossociais. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo o cognitivo, comportamental e motora. Estimasse que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW.

Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico.A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação, no primeiro ano de vida, recusa alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica descrita como a de um duende: nariz pequeno, cabelos encaracolados, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.

As crianças apresentam atraso mental, moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas.Alguns possui talentos musicais com alta noção de ritmo.Podemos encontrar problemas médicos como cardíacos renais comprometimentos na coordenação e equilíbrio.

De uma maneira geral dependendo do grau de comprometimento da síndrome as crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não- verbal, utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem.Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente , por volta dos 18 meses.

No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras e da coordenação óculo- manual. Assim , podem levar mais tempo para aprender a sentar e andar e mostram dificuldades nas tarefas como andar de bicicleta, abotoar, utilizar a tesoura e segurar o lápis.

Têm dificuldades na orientação espaço- temporal,nas avaliações de distancias e direções e em tarefas que incluem processos visuais.

Características Comportamentais e da Personalidade

Algumas características de personalidade são particularmente comuns nas crianças portadoras de SW:

Grande sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade com emoções alheias, sentem-se excessivamente a vontade com os estranhos, pequeno intervalo de atenção, memória excelente para pessoas, nomes locais, grande sensibilidade para a música.

Medos de altura, escadas, e superfícies irregulares como a areia, tapetes e outros.

As crianças e os adultos com SW são freqüentemente descritos como tendo personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros. São sensíveis a uma variedade de sons , como bater palma ou riso alto, batedeira, e outros podem mostrar medos e ansiedades ao ouvir os sons.

Nota

É claro que todas as crianças são diferentes e nem todas as crianças SW mostram todas as características aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. Por isso o acompanhamento de um profissional especializado é importante para melhor desenvolvimento dela em toda sua fase de crescimento e idade adulta.

Diagnóstico da Síndrome de Williams

A Síndrome de Williams-Beuren SW- é uma doença que cursa com alterações vasculares, problemas cardiovasculares, particularmente estenose aórtica supravalcular, anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia e retardamento mental, associado a comportamento hipersocial e loquaz. Ocorre em 1 a cada 20.000 nativivos, geralmente de forma esporádica com baixo risco de recorrência. Foi a primeira síndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogenética.

Portanto, a teoria de que seja uma síndrome de genes contíguos, isto é uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resusltando num fenótipo complexo( Nickerson et al.,1995). A extensão da deleção dentro da banda 7q11.23 não está bem caracterizada, mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb(Frangiskakis et al,1996).

Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam resposáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento.Habitualmente a análise citogénetica do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossoma 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmentado deletado é de 500Kb. Assim para se fazer o diagnostico é recomendado a hibridação fluorescente in situ(FISH) usando sonda para o gene da elastina.Trata-se de um método rápido para confirmas a SW.

A Escola

Algumas atividades e metodologias de ensino podem ser difíceis para SW.

Área de dificuldade:

Tarefas que requerem motricidade fina ou integração visuo- motora tarefas com papel e lápis, aprender a amarrar o tênis,cortar objetos numa imagem.

Estratégias para melhorar o aprendizado:

Utilizar o computador como ferramenta de trabalho.

Minimizar o trabalho com o lápis e o papel.

Minimizar as atividades com traços.

Utilizar um elástico em volta do lápis para que os dedos não tapem o que está fazendo.

Utilizar canetas mais grossas.

Utilizar objetos reais para a contagem em vez de objetos numa imagem.

Tarefas que requerem análise espacial, distinção de letras , distinguir direita esquerda.

Sugestões:

Simplifique a quantidade de material apresentado na folha de trabalho.

Utilize as capacidade de memória auditiva.

Encoraje a criança a memorizar imagens e histórias seguindo o texto.

Procura de palavras. Para algumas crianças esta situação verifica-se em situações em que têm que responder a uma pergunta como única resposta.

Sugestões:

Pistas fonéticas.

Encoraje a criança a utilizar: VIZUALIZAÇÃO COMO PISTA EXEMPLO COMO ERA?

Aprender algumas competências de matemática.

Sugestões:

Adaptar os materiais.

Utilizar blocos para contagem.

Realizar atividades físicas com contagem.

Relógios digitais.

Calculadora.

Conceitos temporais através da personalidade ligar o tempo com as atividades de rotinas.

Seja flexível tenha coragem de criar condições diferenciadas para o aprendizado coletivo.Tente incorporar a música em exercícios motores apropriados para o equilíbrio da criança.