RESUMO:
A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e
atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações
do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança
autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade
variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas
as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP,
negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica,
surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica,
bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do
trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia,
angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual
evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de
nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de
atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma
das alterações apresentadas.
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